Publicado el: 07 Nov 2018

Parrillada en Quirós para ayudar a los niños con Síndrome de Duchenne

El Museo Etnográfico acoge mañana el encuentro solidario, y antes los padres de dos pequeños afectados ofrecerán una charla

Se puede colaborar participando en la parrillada por 5,00 euros y además disfrutar de la mejor carne, donada por la IGP Ternera Asturiana, y la mejor Sidra de Asturias DOP, cedida por su Consejo Regulador, con la colaboración de la panadería de Proaza 

Colaboradores y familias de niños afectados por el síndrome de Duchenne

Beatriz Álvarez/Quirós

El Museo Etnográfico de Quirós acoge mañana jueves, día 8 de noviembre, una parrillada solidaria para financiar la investigación de una grave enfermedad rara que aparece en la infancia, dentro de las V Jornadas de la Ternera Asturiana.
José Luis Gutiérrez y José Manuel Lobo, padres de dos pequeños afectados, ofrecerán a las 18.00 horas una charla sobre los proyectos de ensayos clínicos que impulsan las familias.
La distrofia muscular de Duchenne es una grave enfermedad rara que produce un debilitamiento progresivo de los músculos. Las familias afectadas por esta enfermedad degenerativa luchan para recaudar fondos que permitan investigar un mal que, hoy por hoy, no tiene cura, pero para el que hay en marcha prometedores ensayos clínicos. Los dos estarán el jueves a las 18,00 horas en las instalaciones del MEQ, en la parrillada solidaria organizada en el marco de las V Jornadas de la Ternera Asturiana, cuyos fondos se destinarán a la Asociación Duchenne Parent Project España por segundo año consecutivo.
Antes de la cena solidaria, en las mismas instalaciones del MEQ, ambos acercarán a los asistentes a la realidad de la enfermedad y la tarea que hace la Asociación Duchenne Parent Project España, con una charla y una mesa informativa. La asociación está declarada de utilidad pública y a fecha de hoy llevan más de 1.000.000 euros recaudados destinados a la investigación. Pasan las auditorías correspondientes y, en ese sentido, presentan total transparencia, lo que es fundamental. Ahora mismo mantienen 21 proyectos en marcha de investigación en hospitales y laboratorios españoles.
La Asociación de ámbito nacional nació en 2008 con apenas unas pocas familias implicadas. Hoy agrupa a más de 300 familias y en el caso de José Manuel Lobo ha sido un gran apoyo, los padres destacan la importancia de estar en contacto con otras familias que estén viviendo su situación o similar.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad rara más común de las enfermedades raras. Se trata de la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. La sufren 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función. El músculo se convierte en grasa y es totalmente disfuncional. Los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa media de vida es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias. De ahí que recaudar fondos signifique traer todos los ensayos clínicos que sean posibles a España y conseguir que se incluyan en ellos al mayor número de pacientes. Recaudar es uno de los objetivos de la ardua y dura tarea de estas familias.
Se puede colaborar participando en la parrillada por 5,00 euros y además disfrutar de la mejor carne, donada por la I.G.P. Ternera Asturiana, y la mejor Sidra de Asturias D.O.P., cedida por su Consejo Regulador, con la colaboración de la panadería de Proaza y el buen hacer de los hosteleros de la zona que prepararán todo lo necesario y darán lo mejor de sí para que la jornada sea un éxito.

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