Proaza acoge mañana una parrillada solidaria para financiar la investigación de una grave enfermedad rara que aparece en la infancia, dentro de las IV Jornadas de la Ternera Asturiana

Mary Paz Hermida y José Manuel Lobo, padres de dos pequeños afectados, ofrecerán una charla sobre los proyectos de ensayos clínicos que impulsan las familias

Beatriz Álvarez/Quirós

Mary Paz Hermida y José Manuel Lobo son padres de dos niños que padecen distrofia muscular de Duchenne, una grave enfermedad rara que produce un debilitamiento progresivo de los músculos. Como otras familias afectadas por esta enfermerdad degenerativa, luchan para recaudar fondos que permitan investigar un mal que, hoy por hoy, no tiene cura, pero para el que hay en marcha prometedores ensayos clínicos. Los dos estarán mañana a las 19,30 horas en las antiguas escuelas de Proaza, en la parrillada solidaria organizada en el marco de las IV Jornadas de la Ternera Asturiana, cuyos fondos se destinarán a la Asociación Duchenne Parent Project España.

Antes de la comida solidaria, en la Casa de Cultura de Proaza, ambos acercarán a los asistentes a la realidad de la enfermedad y la tarea que hace la Asociación Duchenne Parent Project España, con una proyección, un debate y una mesa informativa.

Hermida, que es la coordinadora nacional de eventos y vicepresidenta de la asociación, destaca la importancia de este acto para dar visibilidad de la enfermedad. «La asociación está declarada de utilidad pública. Fundamentalmente nos dedicamos a recaudar fondos destinados a la investigación. Pasamos las auditorías correspondientes y, es ese sentido, tenemos total transparencia, lo que es fundamental. Ahora mismo tenemos diez proyectos en marcha de investigación en hospitales y laboratorios españoles.»

Pero Mary Paz además, y sobre todo, es la madre de Alejandro (8 años). Cuando Alejandro era pequeño primero ella y luego su profesor de infantil notaron que algo no iba bien. «Al principio todos piensan que estás exagerando porque eres primeriza. Vas al pediatra y te dicen que el niño está dentro de los parámetros y que sólo tiene un leve retraso motor o que es  más miedoso de la media y por eso no se atreve a subir al tobogán, pero luego un día el pediatra te escucha, le hacen un análisis de sangre para determinar el daño muscular, las variables están alteradas y de ahí al diagnóstico, probable distrofia muscular, hay un paso. Te hacen otro análisis más completo, que en nuestro caso tardó un poco más porque los hacían en Barcelona, y ya está». Actualmente se ha hecho una petición formal para que los pediatras escuchen más a los padres porque realmente «tú sabes dónde falla tu hijo, en estos casos, los padres son los que mejor lo ven.» El diagnóstico fue demoledor. Cuenta Mary Paz que cuando les dieron la noticia les reconocieron que el dolor que se experimenta es similar al de unos padres ante la muerte de un hijo.

José Manuel Lobo es el responsable, a propuesta de Mercedes Iglesias González, propietaria de El Esbardu, de que los afectados de Duchenne sean los destinatarios de la recaudación de la parrillada de mañana. «Ella se acordó de nosotros porque conoce nuestro problema. Soy mago y he actuado un par de veces en su negocio». José Manuel es el padre de Mateo, que tiene cinco años y medio. Mateo es un niño normal que va a fisioterapia y a piscina más veces que los otros niños. El lo ve como un juego. También visita con más frecuencia a los  médicos de distintas especialidades para ir previendo lo que va a venir. Mateo tenía 22 meses cuando empezó a andar. La pediatra no lo había considerado extraño pues también entraba dentro de los parámetros. «Hay niños que tardan más en andar, me decía, pero nos envió a atención temprana como refuerzo. Cuando empezó al colegio nos pidieron un informe para que tuviera fisioterapia también en el centro escolar. El neuropediatra nada más que lo vio ya supo lo que pasaba. Hasta ese momento nos decían que las dificultades que tenía se debían a que tenía los pies planos. Es muy duro saber que el músculo que es el corazón de tu hijo también va a fallar.»

La Asociación de ámbito nacional nació en 2008 con apenas unas pocas familias implicadas. Hoy agrupa a más de 300 familias y en el caso de José Manuel ha sido un gran apoyo: «el propio neuropediatra, conocedor de la que se nos venía encima, nos habló de la asociación. Nos dijo que pidiéramos ayuda a gente que estuviera en el mismo caso. Llamé inmediatamente y allá fuimos. Es muy importante compartir con padres que han pasado o están pasando por lo mismo porque tienes muchas dudas. Yo al neuropediatra no le pregunto más cosas para poder estar tranquilo».

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad rara más común de las enfermedades raras. Se trata de la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. La sufren 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función. El músculo se convierte en grasa y es totalmente disfuncional. Los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa media de vida es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.

Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias. De ahí que recaudar fondos signifique traer todos los ensayos clínicos que sean posibles a España y conseguir que se incluyan en ellos al mayor número de pacientes. Recaudar es uno de los objetivos de la ardua y dura tarea de estas familias.

Se puede colaborar participando en la parrillada por 3,50 euros y además disfrutar de la mejor carne, donada por la Indicación Geográfica Protegida Ternera Asturiana, y la mejor Sidra de Asturias D.O.P., cedida por su Consejo Regulador, con la colaboración de la panadería de Proaza y el buen hacer de los hosteleros de la zona que prepararán todo lo necesario.